VV2型克-雅氏病的MRI动态变化

致病酶蛋白质(PRNP)密码子129柠檬酸纯合功能性散发型号克-雅氏病(sCJD)是典型号的129VV蛋白质型号sCJD，无轻微的肌阵挛发作和周期功能性尖慢复合特。目前，129VV蛋白质型号sCJD病变的MRI表现尚待相同找到。近日，JAMA Neurology杂志刊载了如下一则患者另据。

病变男功能性，52岁，4个月初前走路找到步态不稳，而后逐渐减轻并经常出现认知障碍、构音障碍和无意识。神经系统体格健康检查示双眼运动受限、大脑功能性共济失调和额叶受损征象，MMSE量表得分18，自是自主运动。

上图.尸身MRI DWI动态观察。A：起病后1个月初，B：4个月初，C：5个月初

尸身MRI DWI像可见前部丘脑很低频率（见上上图）。起病第5个月初亦同氟（18F）酪氨酸亚硝基PET健康检查，找到丘脑与大脑皮质激素减低。脑电上图健康检查可见广泛的慢特，但无典型号的周期功能性尖慢复合特。

脑脊液健康检查找到tau酶、14-3-3酶和致病酶低水平除此以外轻微增很低。致病酶蛋白质分析找到，密码子129柠檬酸纯合以及密码子219谷氨酸纯合，除此以外无任何基因突变和插入。虽然未行骨骼肌免疫反应酶印记监测致病酶类别，但根据病变临床表现判断，2型号的可能功能性轻微大于1型号。

病变于起病后5个月初时卧床不起，7个月初时经常出现无动功能性缄默，在第9个月初时生还。

讨论

在都有的CJD和MV2型号CJD(密码子129酪氨酸/柠檬酸杂合)病变中，尸身MRI通常表现为丘脑枕很低频率或曲棍征（hockey stick sign）。然而，举例来说病变未见上述征象，而在起病后第1个月初时MRI健康检查表现为丘脑腹前核、腹外侧核及背部外侧核很低频率，继而累及整个丘脑。

据深入研究另据，有两位日本病变也曾患VV2型号sCJD，在传染病晚期行MRI DWI健康检查结果显示整个丘脑很低频率。尚待另据在该病后期经常出现这种情况，然而，我们推测，举例来说病变MRI的动态变化可以揭示本病的发生部位和病理过程，同时提示该病在后期阶段就比较严重。

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编辑： neuroghp